https://ecologia.ib.usp.br/evosite/evo101/VIADefinition.shtml
Definição: O que é Macroevolução?
Macroevolução geralmente se refere a evolução acima de níveis especiais. Então, ao invés de focarmos em um espécie de besouros em especial, uma lente macroevolutiva pode exigir que distanciemos o olhar da árvore da vida, para avaliar a diversidade do clado de besouros inteiro e sua posição na árvore.
Macroevolução refere-se a evolução de grupos maiores que uma espécie individual.
 A história da vida, em grande escala. |
Macroevolução engloba as maiores tendências e transformações na evolução, como a origem dos mamíferos e a irradiação das plantas com flores. Padrões macroevolutivos são o que geralmente vemos quando olhamos para a história da vida em larga escala.
Não é necessariamente fácil “ver” a história macroevolutiva; não há relatos em primeira mão para serem lidos. Ao contrário, nós reconstruímos a história da vida usando todas as evidências disponíveis: geologia, fósseis e organismos vivos.
Uma vez que tenhamos descoberto qual evento evolutivo aconteceu, podemos tentar descobrir como aconteceu. Assim como na microevolução, mecanismos evolutivos básicos como mutação, migração, deriva genética, e seleção natural estão em funcionamento e podem ajudar a explicar muitos padrões em larga escala na história da vida.
Os mecanismos evolutivos básicos – mutação, migração, deriva genética e seleção natural – podem produzir alterações evolutivas de grande porte se lhes for dado tempo suficiente.
Um processo como mutação pode parecer que acontece em uma escala muito pequena para influenciar um processo tão surpreendente como a irradiação de besouros ou tão grande como a diferença entre um cachorro e um pinheiro, mas não é. A vida na Terra tem acumulado mutações e transmitindo-as através do filtro da seleção natural por 3,8 bilhões de anos – tempo mais do que suficiente para o processo evolutivo produzir sua grandiosa história.
1. *O que é o ser humano?* Ele é apenas mais uma espécie de macaco ou é um ser único e diferente do macacos?
2. *A origem da humanidade:* os humanos vieram de uma evolução a partir de ancestrais símios e devido isso temos parentesco em comum com chimpanzés ou descendemos de um casal humano e todos humanos não vieram dos símios?
3. *A Genética prova a evolução?* Os evolucionitas dizem que a semelhança genética e os retrovírus endógenos entre humanos e chimpanzés provam uma ancestralidade comum que ambos vieram dos simíos. Isso é verdade?
Além da Evolução - Otângelo Grasso - pgs 1289/1300
Diferenças entre chimpanzés e humanos – evidências contra ancestralidade comum
Os humanos têm 46 cromossomos (23 pares), enquanto os chimpanzés têm 48 (24 pares). O cromossomo 2 humano parece ter se formado como resultado da fusão de dois cromossomos ancestrais, semelhantes aos cromossomos 2a e 2b do chimpanzé.
Complexidade da Fusão
A fusão de dois cromossomos em um (como é hipotetizado no cromossomo 2 humano) é um evento raro. Os mecanismos e condições específicos necessários para permitir tal fusão, e depois para que o cromossoma fundido se fixe numa população, não são totalmente compreendidos. Esta raridade é uma evidência contra uma ancestralidade partilhada, pois exigiria que este evento significativo acontecesse numa população isolada do ancestral partilhado, sem que a característica se diluísse ou se perdesse.
Diferenças Funcionais
A fusão de dois cromossomos leva a diferenças funcionais significativas entre as espécies resultantes. Se as duas espécies descendessem de um ancestral comum, uma diferença cromossômica tão profunda tornaria o cruzamento e a produção de descendentes férteis um desafio ou impossível. Os cromossomos abrigam grandes quantidades de informação genética, e a organização dessa informação é crucial para o bom funcionamento do organismo.
A fusão de dois cromossomos significa um rearranjo de genes, elementos reguladores e sequências não codificantes. Este rearranjo pode levar a variações na expressão genética, potenciais alterações nas redes reguladoras, ou mesmo à criação de novos genes ou elementos reguladores no local de fusão. Para espécies com números cromossômicos diferentes, a meiose – o processo que produz óvulos e espermatozoides – pode se tornar problemática.
Quando essas espécies cruzam, seus descendentes podem acabar com um número ímpar de cromossomos. Isto pode levar a erros em outras divisões celulares, muitas vezes resultando em redução da fertilidade ou esterilidade na prole híbrida. Por exemplo, mulas, descendentes de cavalos (64 cromossomos) e burros (62 cromossomos), normalmente têm 63 cromossomos e são estéreis. Se uma população com um cromossomo fundido surgisse, ela poderia experimentar um sucesso reduzido de cruzamento com a população original devido a diferenças cromossômicas. Com o tempo, estas barreiras reprodutivas poderão acelerar o processo de especiação, à medida que as duas populações se tornam mais isoladas geneticamente uma da outra. O cromossomo fundido, se resultar em alteração da expressão ou funcionalidade genética, pode conferir vantagens ou desvantagens específicas aos indivíduos que o possuem. Se a fusão proporcionar um benefício significativo num determinado ambiente, poderá tornar-se predominante numa população ao longo do tempo.
Por outro lado, se a fusão for desvantajosa, poderá ser selecionada e diminuir na (1290) população. As diferenças genéticas significativas que surgem das fusões cromossómicas podem significar que as pressões evolutivas e os caminhos para as populações com e sem a fusão divergem substancialmente. Com o tempo, as diferenças genéticas acumuladas poderão aumentar, levando a espécies ainda mais distintas. A profunda diferença cromossómica provocada por um evento de fusão é uma barreira significativa à continuação da evolução partilhada, apoiando a ideia de origens distintas de humanos e chimpanzés.
Raridade Comparativa
A maioria das espécies mantém seus números cromossômicos. Quando ocorrem alterações cromossômicas, elas geralmente levam a barreiras reprodutivas significativas. A diferença entre os humanos com 46 e os chimpanzés com 48 cromossomos é evidência de uma origem genética fundamentalmente distinta, dada a raridade de tais diferenças cromossômicas em espécies estreitamente relacionadas. O fato de a maioria das espécies manter números cromossômicos consistentes ao longo do tempo ressalta a importância dessas estruturas. Os cromossomos abrigam as instruções genéticas para todas as funções de um organismo. Alterações em seu número ou estrutura produzem efeitos em cascata significativos, influenciando tudo, desde o desenvolvimento individual até o sucesso reprodutivo.
Mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos levam a consequências múltiplas e interconectadas em toda a biologia de um organismo. As anomalias cromossômicas afetam o crescimento e desenvolvimento adequados de um organismo. Por exemplo, os humanos com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21, o que resulta em vários desafios fisiológicos e de desenvolvimento.
Diferenças nos números dos cromossomos podem criar barreiras à reprodução. Quando surgem alterações cromossômicas, podem introduzir complicações reprodutivas. Nos casos em que duas espécies com números cromossômicos diferentes acasalam, seus descendentes podem herdar uma contagem cromossômica atípica. Estas irregularidades podem impedir a capacidade da descendência de produzir os seus próprios gametas viáveis, criando essencialmente uma barreira a futuros cruzamentos. Este isolamento reprodutivo pode ser um fator significativo no processo de especiação. A diferença cromossômica entre humanos e chimpanzés não é uma variação menor – é uma discrepância de dois cromossomos inteiros. No contexto de espécies estreitamente relacionadas, tal variação sugere uma divergência genética considerável. Quando consideramos quão raro é que espécies intimamente relacionadas tenham tais disparidades cromossómicas, a diferença entre humanos e chimpanzés torna-se ainda mais pronunciada. Se uma alteração cromossómica surgisse numa população ancestral, provavelmente colocaria esse grupo num caminho evolutivo marcadamente diferente.
O novo número cromossômico poderá trazer consigo desafios e oportunidades únicos, influenciando tudo, desde estratégias reprodutivas até potenciais de adaptação. Com o tempo, estas pressões divergentes levariam à acumulação de outras diferenças genéticas, separando ainda mais os dois grupos. Dada a raridade e a importância das variações do número cromossômico entre espécies estreitamente relacionadas, a discrepância entre humanos e chimpanzés é uma evidência de apoio para origens genéticas fundamentalmente distintas. Se as duas espécies partilhassem de facto um ancestral comum recente, poderíamos esperar uma maior uniformidade cromossómica entre elas, como é observado em muitas outras espécies estreitamente relacionadas.
Alterações Genômicas
Ambas as espécies tiveram muitas mudanças em seus genomas, como rearranjos, adições ou exclusões de segmentos de DNA. Pense nisso como “edições” em seu livro genético, onde alguns parágrafos ou capítulos foram alterados, adicionados ou removidos. Os genomas das espécies podem ser considerados (1291) manuscritos intrincados. Como acontece com qualquer livro longo e complexo, é provável que haja revisões – às vezes, frases são alteradas, parágrafos adicionados ou removidos, ou capítulos inteiros reescritos. Essas “edições” vêm na forma de mutações genéticas, rearranjos, adições ou exclusões de segmentos de DNA. Tanto os humanos quanto os chimpanzés passaram por inúmeras “edições” em seus manuscritos genéticos.
Embora algumas dessas mudanças possam ser compartilhadas, muitas são exclusivas de cada espécie. Pense nisso como edições ou versões separadas de um livro. Se dois livros tiverem uma infinidade de edições únicas que não são encontradas no outro, isso indica que foram escritos por autores diferentes ou divergiram significativamente de um rascunho original. O grande número e variedade dessas alterações genômicas ressaltam as origens distintas das duas espécies. Rearranjos ou acréscimos em grande escala podem levar a funcionalidades inteiramente novas, da mesma forma que adicionar ou revisar capítulos pode mudar drasticamente a narrativa ou mensagem de um livro.
Uma das diferenças significativas nos genomas dos humanos e dos chimpanzés está no domínio da expressão genética e dos elementos reguladores, que controlam quando, onde e como os genes são ativados.
Exemplo concreto: HAR1 (região acelerada humana 1): A região HAR1 tem apenas 118 pares de bases, mas é notável por ter 18 mutações. O que é fascinante é que esta região está envolvida no desenvolvimento do neocórtex cerebral, que é responsável por funções de ordem superior, como pensamento consciente, planeamento futuro e linguagem. Nos humanos, a região HAR1 forma uma estrutura de RNA muito diferente da dos chimpanzés. Esta diferença na estrutura sugere uma divergência significativa na função entre as duas espécies, possivelmente contribuindo para as vastas diferenças cognitivas observadas.
Embora tanto os humanos como os chimpanzés possuam uma versão do HAR1, as alterações consideráveis na versão humana podem ter desempenhado um papel crucial no desenvolvimento das nossas capacidades cognitivas avançadas.
Pollard, KS, Salama, SR, Lambert, N., Lambot, MA, Coppens, S., Pedersen, JS, ... & Haussler, D. (2006). Um gene de RNA expresso durante o desenvolvimento cortical evoluiu rapidamente em humanos. Natureza, 443(7108), 167-172. Link . https://www.nature.com/articles/nature05113 (Este estudo explora a rápida evolução do gene HAR1 em humanos, um gene expresso durante o desenvolvimento cortical.)
Neste artigo, Pollard e colegas descrevem como a região HAR1 difere significativamente entre humanos e chimpanzés. Este é um exemplo concreto de como mesmo pequenas “edições” genómicas podem levar a diferenças potencialmente profundas na biologia e nas capacidades de duas espécies. As mudanças nos genes relacionados ao desenvolvimento do cérebro, à imunidade ou ao metabolismo resultam em fisiologias e capacidades radicalmente diferentes. Ao observar as diversas modificações nos genomas de humanos e chimpanzés, pode-se fazer uma analogia com duas intricadas peças de maquinaria ou aplicações de software sofisticadas. Cada máquina ou aplicativo de software é projetado para uma finalidade específica. Eles podem compartilhar alguns componentes básicos ou código fundamental, mas as especificidades de seu design mostram um propósito específico. Quando um designer embarca na criação de vários produtos, ele geralmente usa um modelo básico ou um conjunto de componentes principais para garantir eficiência e funcionalidade. Mas são as variações sutis, as diferenças sutis, que revelam a verdadeira genialidade e intenção por trás de cada criação. Estas variações não são aleatórias ou acidentais; eles são deliberados, elaborados com visão para propósitos específicos. Considere o mundo dos automóveis.
Muitos carros compartilham componentes fundamentais semelhantes: motores, rodas, transmissões e assim por diante. No entanto, um carro esportivo é diferente de um SUV não apenas na aparência, mas também na função. O projetista do carro esportivo prevê velocidade, aerodinâmica e (1292) desempenho, otimizando cada peça com esse objetivo em mente. Por outro lado, o SUV foi projetado tendo espaço, robustez e versatilidade em primeiro lugar. Ambos os veículos derivam do conceito básico de transporte, mas as especificidades do seu design refletem claramente propósitos diferentes. Da mesma forma, no domínio do software, um programador pode utilizar o mesmo código base para desenvolver aplicações diferentes. No entanto, um aplicativo pode ser uma ferramenta sofisticada de design gráfico, enquanto outro pode ser um sistema de gerenciamento de banco de dados. Ambos os aplicativos podem conter algoritmos ou bibliotecas fundamentais semelhantes, mas foram intencionalmente modificados e expandidos para servir funções distintas. Esta analogia pode ser aproximada das semelhanças e divergências genéticas observadas entre humanos e chimpanzés.
Imagine dois engenheiros mestres que, usando seu vasto conhecimento, constroem duas máquinas. Ambas as máquinas possuem engrenagens, circuitos e fontes de energia, mas uma é feita sob medida para a exploração em águas profundas, enquanto a outra é construída para navegar na vastidão do espaço sideral. A máquina de exploração marítima está equipada com ferramentas e sensores que lhe permitem suportar altas pressões e detectar alterações na composição da água. A máquina espacial, por outro lado, foi projetada para operar no vácuo, com escudos contra radiação e equipamentos para analisar atmosferas alienígenas. Embora compartilhem elementos de design fundamentais devido ao conhecimento compartilhado pelos engenheiros, suas modificações específicas e intrincadas apontam para um design intencional para ambientes distintos.
Na mesma linha, tanto os humanos quanto os chimpanzés podem ter “ferramentas” e “características” genéticas que sugerem um certo princípio de design fundamental. Ainda assim, a multiplicidade de “edições” únicas nos seus genomas são modificações intencionais. É como se a história de cada espécie tivesse sido meticulosamente elaborada, capítulo por capítulo, para garantir que prosperem nas suas respectivas narrativas, em vez de serem meros produtos de mudanças aleatórias ou passivas. Se dois livros estivessem sendo editados simultaneamente pelo mesmo autor, seria de esperar que as alterações recentes fossem consistentes entre eles. No entanto, muitas das recentes “edições” nos genomas humanos e dos chimpanzés não são partilhadas, sugerindo origens separadas ou independentes.
Elementos móveis
Ambas as espécies possuem “elementos móveis” em seu DNA, que podem se movimentar e criar mudanças. Humanos e chimpanzés têm diferentes números e tipos desses adesivos. Elementos móveis, ou transposons, são sequências de DNA que podem mudar sua posição dentro do genoma. Imagine-os como adesivos em uma página de recados que, em vez de serem permanentemente afixados em uma página, podem se mover e até mesmo se duplicar no processo. Esse movimento pode influenciar a função dos genes, levando potencialmente a mudanças. Quando comparamos os genomas dos humanos e dos chimpanzés, uma descoberta fascinante são os locais de inserção partilhados de alguns destes transposons.
Em outras palavras, em ambas as espécies, certos “adesivos” são encontrados nas mesmas posições em seus respectivos “álbuns de recortes”. Do ponto de vista evolutivo, os locais partilhados são frequentemente citados como evidência de uma ancestralidade comum. O raciocínio é que as probabilidades do mesmo elemento móvel se inserir independentemente, exatamente na mesma posição, em duas espécies distintas, são extremamente baixas.
Os locais de inserção de transposons compartilhados entre humanos e chimpanzés estão principalmente associados a classes de elementos móveis como sequências Alu, LINEs e elementos SVA. Esses elementos foram encontrados nas mesmas posições nos genomas de ambas as espécies. As sequências Alu são trechos curtos de DNA (cerca de 300 nucleotídeos de comprimento) que proliferaram a ponto de constituir cerca de 10% do genoma humano. Tanto em humanos como em chimpanzés, existem mais de um milhão (1293) de cópias de sequências de Alu. Um número significativo deles está localizado nas mesmas posições genômicas em ambas as espécies. Embora novas inserções de Alu possam acontecer, as posições compartilhadas entre humanos e chimpanzés podem ser marcadores colocados intencionalmente.
Os locais de inserção compartilhada foram mencionados e popularizados como apresentando um argumento convincente para a ancestralidade compartilhada de uma perspectiva evolutiva. Mas existem explicações alternativas possíveis e plausíveis. Loci genômicos específicos podem ser "pontos críticos" para inserções porque oferecem vantagens funcionais, como influenciar a regulação ou expressão gênica.
Se estes locais proporcionam um benefício, faz sentido que tanto os humanos como os chimpanzés os tenham, independentemente da ascendência comum. Tais inserções, encontradas na mesma localização relativa em ambos os genomas, são uma evidência poderosa de funcionalidade quando têm papéis discerníveis na regulação genética ou outras funções genómicas.
Várias funções conhecidas dos elementos Alu incluem:
Influência na regulação gênica: Os elementos Alu podem atuar como intensificadores ou silenciadores da transcrição, influenciando os níveis de expressão de genes próximos.
Splicing Alternativo: Sequências Alu em exons e íntrons influenciam padrões de splicing alternativos, resultando em diversas variantes de transcrição. Isto pode levar à geração de várias isoformas de proteínas a partir de um único gene.
Variação Estrutural Genômica: Os elementos Alu podem promover eventos de recombinação homóloga não alélica, que podem resultar em variações estruturais genômicas como deleções, duplicações e inversões.
Influência na codificação de proteínas: Em raras ocasiões, partes de sequências de Alu podem ser incorporadas em mRNA maduro e serem traduzidas, impactando a função proteica ou criando novos peptídeos.
Locais alvo de miRNA: Os elementos Alu podem fornecer locais de ligação para microRNAs (miRNAs), pequenos RNAs não codificantes que regulam a expressão gênica pós-transcricionalmente.
Metilação do DNA: Os elementos Alu podem ser locais para metilação do DNA, uma modificação epigenética que pode influenciar a expressão gênica. A metilação associada ao Alu pode ter implicações em vários processos biológicos, incluindo envelhecimento e câncer.
Promoção da reparação de quebras de cadeia dupla de ADN: Há evidências que sugerem que os elementos Alu podem participar na resposta a danos no ADN, particularmente na união de extremidades não homólogas, um caminho para reparar quebras de cadeia dupla de ADN.
Evolução do Genoma: Devido à sua natureza repetitiva e capacidade de mobilização, os elementos Alu desempenham um papel na evolução do genoma, promovendo a diversidade genómica.
Formação de Domínios Nucleares: Os elementos Alu têm sido implicados na organização de certos domínios nucleares que influenciam a expressão genética e outros processos nucleares.
Resposta ao estresse: Alguns elementos Alu são transcritos em resposta a vários estresses, e seus produtos de RNA podem desempenhar papéis nas respostas celulares ao estresse.
Fonte de doenças genéticas: A inserção incorreta ou recombinação desigual envolvendo elementos Alu pode levar a doenças genéticas.
Aqui está um artigo notável sobre este tópico:
Polak, P. e Domany, E. (2006). Os elementos Alu contêm muitos locais de ligação para fatores de transcrição e podem desempenhar um papel na regulação dos processos de desenvolvimento. BMC Genomics, 7(1), 133. Link . (Este estudo explora a alta frequência de locais de ligação do fator de (1294) transcrição dentro dos elementos Alu. Dado que muitas dessas inserções de Alu são compartilhadas entre humanos e chimpanzés, este estudo postula que eles podem ter papéis na regulação dos processos de desenvolvimento em ambas as espécies.)
Este artigo não apenas esclarece as inserções compartilhadas de Alu, mas também investiga seus possíveis papéis funcionais. A presença de locais de inserção partilhados com funções como a ligação de factores de transcrição sugere que estes não são meros subprodutos de eventos de inserção aleatórios, mas sim elementos potencialmente conservados que desempenham um papel na biologia partilhada de humanos e chimpanzés.
Há também a influência observada das sequências Alu na regulação gênica, expressão, splicing e outras funções genômicas. Influência na regulação e expressão genética:
Batzer, MA e Deininger, PL (2002). Repetições de Alu e diversidade genômica humana. Nature Reviews Genética, 3(5), 370-379 . LINK . (Esta revisão abrangente destaca o impacto das sequências Alu na diversidade genómica e sublinha o seu potencial para influenciar a expressão e regulação genética.)
Sorek, R., Ast , G. e Graur, D. (2002). Os éxons contendo Alu são submetidos a splicing alternativo. Pesquisa do genoma, 12(7), 1060-1067. Link . (Este estudo demonstra que as sequências de Alu dentro dos exons podem influenciar padrões de splicing alternativos, levando a diversas variantes de transcrição.)
Bejerano, G., Lowe, CB, Ahituv , N., King, B., Siepel , A., Salama, SR, ... & Haussler, D. (2006). Um intensificador distal e um éxon ultraconservado são derivados de um novo retroposon . Natureza, 441(7089), 87-90 . Link . (O artigo identifica sequências derivadas de retroposon , incluindo aquelas semelhantes aos elementos Alu, que assumiram papéis reguladores críticos no genoma humano, particularmente na expressão genética neural.)
Cada um destes estudos esclarece o significado funcional das sequências de Alu, fornecendo uma razão plausível para a sua presença e conservação em locais genómicos específicos. Essas características compartilhadas são evidências de elementos colocados propositalmente que contribuem para a funcionalidade e robustez do genoma.
Inserções de alumínio
Existem milhares de inserções de Alu compartilhadas entre humanos e chimpanzés. As estimativas sugerem que humanos e chimpanzés compartilham aproximadamente 7.000 a 8.000 inserções de elementos Alu. Estas inserções partilhadas são frequentemente utilizadas como evidência em apoio de um ancestral comum para as duas espécies. Tanto a evolução como o design podem operar sob restrições. No caso de inserções de Alu, pode haver apenas um número limitado de locais permitidos ou ideais para inserção. Do ponto de vista do projeto, essas restrições poderiam ser impostas para garantir a estabilidade genômica, o funcionamento adequado ou outros atributos essenciais.
Assim, a presença de sequências de Alu nos mesmos loci entre espécies é garantida para ser vista como uma característica do design que opera dentro de restrições específicas, em vez de evidência de ancestralidade comum. Se determinados locais de inserção oferecem vantagens, é possível que esses locais possam ser escolhidos para ambas as espécies devido aos seus benefícios, mesmo sem ancestralidade compartilhada. A grande complexidade e ordem intrincada do genoma podem exigir que características específicas estejam em determinados lugares. Se considerarmos o genoma como um sistema meticulosamente elaborado, então cada parte, incluindo as inserções de Alu, tem seu local designado para o sistema funcionar de maneira ideal.
A presença destas (1295) inserções nos mesmos locais em ambas as espécies pode ser evidência de um modelo ou padrão subjacente, tal como diferentes modelos de um dispositivo podem ter componentes nos mesmos locais porque todos se baseiam num design fundamental.
LINEs (elementos nucleares intercalados longos)
LINEs são sequências mais longas, normalmente em torno de 6.000 nucleotídeos. LINE-1 (L1) é o tipo mais comum nos genomas de mamíferos. Existem locais de inserção L1 compartilhados entre humanos e chimpanzés, sugerindo novamente uma origem ancestral comum ou um desenho intencional. A ideia de “pontos de acesso” ou regiões preferenciais para inserções de elementos transponíveis não é nova. Esses hotspots podem ser áreas mais acessíveis ao maquinário de elementos transponíveis, ou podem ser regiões onde a inserção não resulta em efeito letal e, assim, essas inserções podem ser repassadas para a próxima geração.
Fala , M. (2001). O promotor antisense do retrotransposon L1 humano conduz a transcrição de genes celulares adjacentes. Biologia molecular e celular, 21(6), 1973-1985. Link (Molecular and Cellular Biology | Taylor & Francis Online)
Este estudo explora as regiões onde os elementos L1 se integram e sugere que certas regiões genômicas podem ser mais propícias a essas inserções devido ao seu potencial regulatório.
Boissinot , S. e Furano, AV (2001). Evolução adaptativa em retrotransposons LINE-1. Biologia molecular e evolução, 18(12), 2186-2194. Link (Adaptive Evolution in LINE-1 Retrotransposons | Molecular Biology and Evolution | Oxford Academic)
Este artigo discute insights sobre as regiões do genoma que podem atuar como “pontos de acesso” para inserções do LINE-1.
Se as inserções L1 fossem puramente resultado de ancestralidade comum, a expectativa seria que outras espécies intimamente relacionadas também compartilhassem essas mesmas inserções. No entanto, olhando para o espectro mais amplo da evolução dos primatas e dos mamíferos, a atividade L1 e seus padrões não são conservados uniformemente em todas as linhagens. Algumas descobertas importantes em vários estudos científicos destacaram essas discrepâncias:
Salem, AH... e Batzer, MA (2003). Elementos Alu e filogenética dos hominídeos. Anais da Academia Nacional de Ciências, 100(22), 12787-12791. Link (Alu elements and hominid phylogenetics | PNAS). (Este artigo explorou os elementos Alu e sua relevância na compreensão das relações dos hominídeos. O estudo destacou que a distribuição dos elementos Alu nem sempre é consistente com a árvore filogenética aceita.)
Boissinot , S., Chevret , P., & Furano, AV (2000). Evolução e amplificação do retrotransposon L1 (LINE1) na história humana recente. Biologia molecular e evolução, 17(6), 915-928. Link (L1 (LINE-1) retrotransposon evolution and amplification in recent human history - PubMed) (Este estudo sobre elementos L1 mostra que os recentes padrões de amplificação evolutiva de L1 não são consistentes em todas as populações humanas.)
Khan, H., Smit, A., & Boissinot , S. (2006). Evolução molecular e ritmo de amplificação dos retrotransposons LINE-1 humanos desde a origem dos primatas. Pesquisa do genoma, 16(1), 78-87. Link . (Molecular evolution and tempo of amplification of human LINE-1 retrotransposons since the origin of primates). (Este artigo examinou a história evolutiva dos elementos LINE-1 em humanos e descobriu que a sua amplificação não tem sido constante ao longo do tempo e varia consideravelmente entre os primatas.)
Locke, DP... e Gibbs, RA (2011). Análise comparativa e demográfica dos genomas do orangotango. Natureza, 469(7331), 529-533. (1296) Link (Comparative and demographic analysis of orang-utan genomes | Nature). (Neste estudo, os genomas dos orangotangos foram analisados, revelando diferenças significativas na distribuição e atividade de elementos móveis, incluindo LINE-1, quando comparados com humanos e outros primatas.)
Estes estudos revelam que embora possa haver inserções L1 partilhadas entre humanos e chimpanzés, o contexto mais amplo da evolução dos primatas apresenta discrepâncias. Estas discrepâncias em locais L1 partilhados entre um espectro mais amplo de primatas indicam que há mais nesta história do que apenas uma narrativa simples de ancestralidade comum baseada apenas na semelhança de inserção L1. Se foi demonstrado que locais de inserção L1 compartilhados entre humanos e chimpanzés servem funções reguladoras ou estruturais essenciais no genoma, isso sugere um projeto intencional. A evolução por seleção natural opera com base na funcionalidade; não tem previsão. Em contraste, o design intencional pode colocar elementos em antecipação a necessidades futuras ou para servir funções complexas e multifacetadas. A seleção de estudos apresentados abrange um amplo espectro de funções e implicações dos elementos LINE-1 (L1) no genoma. A um nível holístico, eles apresentam um argumento convincente de que estes elementos não são meros “lixos” genómicos ou restos arbitrários de antigas inserções virais, mas possuem funcionalidades significativas que podem ser melhor explicadas por uma perspectiva de design.
Speek (2001): A capacidade do promotor antisense no retrotransposon L1 de conduzir a transcrição de genes adjacentes ressalta a importância de L1 em influenciar os padrões de expressão gênica. Tal característica pode ser comparada a um mecanismo regulador, que foi deliberadamente posicionado para otimizar a expressão de genes essenciais. Link (Molecular and Cellular Biology | Taylor & Francis Online)
Khan et al. (2006): Se os elementos L1 fossem simplesmente remanescentes da nossa história evolutiva, seria de esperar que fossem amplificados uniformemente entre os primatas. No entanto, o estudo sugere que a sua amplificação foi seletiva, sugerindo algum significado funcional que sofreu pressões específicas para manter ou alterar a sua presença. Link (Molecular evolution and tempo of amplification of human LINE-1 retrotransposons since the origin of primates)
Faulkner & Carninci (2009): Ao contrário da noção de que elementos móveis como L1 são “egoístas” e existem principalmente para sua propagação, esta pesquisa elucida seus papéis “altruístas” que beneficiam o hospedeiro. Esses papéis duplos complexos – egoístas e altruístas – são indicativos de um design com propósitos multifacetados . Link (Altruistic functions for selfish DNA: Cell Cycle: Vol 8, No 18)
de Koning et al. (2011): A presença surpreendente de elementos repetitivos no genoma humano, incluindo L1, desafia a ideia de que estas sequências são meramente sobras evolutivas. A sua abundância sugere um design orquestrado, com cada elemento desempenhando um papel na sinfonia genómica. Link (Repetitive Elements May Comprise Over Two-Thirds of the Human Genome | PLOS Genetics)
Forte et al. (2014): O envolvimento dos retrotransposons, incluindo L1, na manutenção da pluripotência das células-tronco de mamíferos, é uma prova de sua função essencial. É um desafio descartar um papel tão importante como uma mera coincidência decorrente de uma ancestralidade partilhada. Link (Repetitive Elements May Comprise Over Two-Thirds of the Human Genome | PLOS Genetics)
Lewinski & Bushman (2005): Ao mergulhar na mecânica e nas implicações das integrações de DNA retroviral semelhantes a L1, esta revisão encapsula as inúmeras maneiras pelas quais esses elementos impactam a estrutura e função genômica. A precisão e complexidade destes mecanismos apontam para um sistema bem calibrado, o que pode ser visto como uma marca distintiva do design. Link (Page not found | ScienceDirect)
O genoma opera como um sistema complexo com múltiplas camadas de regulação e interação. Inserções L1 compartilhadas encontradas em regiões funcionalmente cruciais do genoma (por exemplo, redes reguladoras de genes) em ambas as espécies podem ser vistas como evidência de um modelo de design compartilhado. Assim como um engenheiro pode usar um componente específico em vários dispositivos devido à sua confiabilidade e função, os locais L1 compartilhados podem ser vistos como componentes essenciais na maquinaria genômica. Se as inserções L1 partilhadas funcionarem em coerência com outros (1297) elementos genómicos (como sequências Alu ou genes específicos) de uma forma que crie um sistema harmonizado tanto em humanos como em chimpanzés, isso sugeriria um princípio de design que valoriza a integração e a harmonia nas operações genómicas.
Elementos SVA
Estes são elementos compostos mais novos, compostos de sequências de outros transposons. Eles são chamados de SVAs porque contêm segmentos de sequências SINEs, VNTRs e Alu. Embora existam menos SVAs do que Alus ou LINEs, ainda podem ser encontrados locais de inserção partilhados entre humanos e chimpanzés.
Além disso, é essencial notar que embora muitos locais de inserção sejam partilhados, também existem numerosos locais únicos para cada espécie, destacando a especificidade da sua composição genética. Estes locais únicos, juntamente com os partilhados, contribuem para a complexidade e especificidade globais do genoma de cada espécie.
Diferenças genéticas
Os genes, ou conjuntos de instruções, para coisas como o cheiro (receptores olfativos) diferem entre as duas espécies. Ambos têm mutações únicas em genes que lidam com as respostas imunológicas e como as células se reconhecem. Os humanos têm mutações específicas relacionadas à fala e ao tamanho do cérebro, enquanto os chimpanzés têm suas próprias mutações. Além dos genes que instruem como construir e operar um corpo, existem outros segmentos de DNA, “sequências não codificantes”, que ajudam a controlar o funcionamento desses genes. Os humanos têm regiões especiais chamadas HARs e HACNs. Essas áreas são especialmente importantes para o desenvolvimento e função do cérebro.
Ambas as espécies apresentam várias inversões pericêntricas, bem como uma infinidade de exclusões, inserções e variações no número de cópias. A complexidade e a multiplicidade destas alterações sugerem caminhos e histórias genéticas separadas, em vez de modificações de um ancestral comum. Existem mutações específicas de espécies e diferentes repertórios de genes relacionados ao olfato, imunidade, metabolismo do ácido siálico e desenvolvimento cerebral. Os genes e mutações únicos em cada espécie podem sugerir que foram criados para fins específicos, sugerindo origens distintas. Existem diferenças nas sequências de codificação de ambas as espécies, como os genes divergentes relacionados à imunidade e ao reconhecimento celular. Os conjuntos únicos de genes codificadores de proteínas em cada espécie podem implicar modelos genéticos separados, apoiando a ideia de origens separadas.
Distinções Neurológicas
Os humanos possuem tratos únicos de substância branca, com mudanças em sua arquitetura, implicando diferentes conexões neurais. Isso afeta as funções cognitivas e nossa capacidade de pensamento abstrato, planejamento e linguagem complexa. Genes distintos relacionados aos neurotransmissores afetam o comportamento, a cognição e as interações sociais de maneira diferente nas duas espécies.
Tratos de substância branca e função cognitiva
Os cérebros humanos apresentam um padrão distinto de mielinização, particularmente nos tratos da substância branca. A mielina é crucial para a transmissão rápida de sinais nas vias neurais. A mielinização aprimorada em humanos, especialmente nos lobos frontais, contribui para um processamento cognitivo (1298) mais rápido e capacidades avançadas de tomada de decisão. Fascículo arqueado é um trato de substância branca que conecta a área de Broca e a área de Wernicke no cérebro humano, essencial para a compreensão e produção da linguagem. Embora os chimpanzés tenham um fascículo arqueado, ele é menos desenvolvido e não tem a mesma conectividade, o que pode explicar em parte por que eles não possuem capacidades linguísticas complexas como os humanos.
O significado do fascículo arqueado AF em humanos
A AF não é apenas um simples conector entre as áreas de Broca e Wernicke, mas serve como uma via essencial para uma infinidade de processos linguísticos. Isso inclui semântica (significado), sintaxe (estrutura da frase), prosódia (entonação e ritmo) e processamento fonológico. O desenvolvimento e a sofisticação da FA em humanos facilitam a natureza matizada e multifacetada da nossa linguagem.
Pesquisas utilizando imagens por tensor de difusão revelaram que a FA humana consiste em segmentos ântero-posterior e póstero-anterior, indicando um fluxo bidirecional de informações. Esta comunicação bidirecional é essencial para o feedback em tempo real e o processamento rápido necessário para uma fala e compreensão fluentes. Além das áreas de Broca e Wernicke, a FA interage com outras partes do cérebro, como o lóbulo parietal inferior, envolvido em tarefas como leitura e processamento de números.
Isto sugere o seu papel na integração de diversas funções cognitivas, não apenas da fala. O nível de sofisticação e complexidade da FA humana, em comparação com a sua contraparte mais simples nos chimpanzés, não se presta facilmente a narrativas evolutivas graduais. É difícil imaginar estágios intermediários em que uma FA parcialmente formada ofereceria vantagens evolutivas significativas. Para que o AF evolua para suportar a linguagem, a própria linguagem precisaria co-evoluir com o trato. Esta evolução simultânea de estruturas cerebrais e capacidades linguísticas sofisticadas apresenta um problema do ovo e da galinha.
O que veio primeiro: a necessidade linguística ou a estrutura neural? Se a FA nos hominídeos anteriores ou nos ancestrais comuns dos humanos e dos chimpanzés fosse subdesenvolvida (semelhante aos chimpanzés), eles provavelmente teriam vias neurais alternativas para comunicação. O desenvolvimento evolutivo da FA tornaria estas vias redundantes, o que é ineficiente do ponto de vista evolutivo. A arquitetura da FA em humanos, com seus caminhos bidirecionais e conexões com múltiplas regiões cerebrais, sugere um design proposital adaptado para tarefas linguísticas e cognitivas complexas.
Trata-se menos de um mero alargamento ou modificação de uma estrutura existente e mais de uma reimaginação do seu papel e capacidades. A disparidade no desenvolvimento e funcionalidade da FA entre humanos e chimpanzés indica planos ou origens distintas, em vez de uma espécie ser uma versão modificada da outra.
O cérebro funciona como uma rede holística. Uma mudança numa área (como o AF) pode impactar várias outras regiões e funções. A integração perfeita do AF na estrutura neural humana sublinha a ideia de um design coordenado e cuidadosamente elaborado, em oposição a adições evolutivas aleatórias.
Conectividade do Corpo Caloso
O corpo caloso em humanos suporta comunicação inter-hemisférica aprimorada, crítica para tarefas complexas como leitura e pensamento abstrato. Os chimpanzés, embora tenham corpo caloso, apresentam diferenças em sua arquitetura e função. O corpo caloso é o maior trato de substância branca do cérebro humano e desempenha um papel fundamental na integração das funções dos hemisférios cerebrais esquerdo e direito. A sua concepção em humanos, em comparação com outros primatas como os chimpanzés, levanta questões profundas sobre a natureza e a origem do seu desenvolvimento. O corpo caloso facilita a comunicação rápida e complexa entre os dois hemisférios. Esta integração permite aos humanos realizar tarefas que requerem o envolvimento simultâneo de ambos os hemisférios, como a compreensão de metáforas, onde o hemisfério esquerdo processa a linguagem e o direito processa o (1299) conceito abstrato. A integração motora e sensorial desempenha um papel na coordenação das saídas motoras e das entradas sensoriais entre os hemisférios. Isto é evidente em tarefas que exigem coordenação olho-mão, onde ambos os hemisférios devem trabalhar em conjunto.
O hemisfério direito desempenha um papel significativo no processamento das emoções. Através do corpo caloso, os sinais emocionais podem ser rapidamente transferidos e processados no contexto da linguagem e da lógica localizada predominantemente no hemisfério esquerdo.
Embora os chimpanzés tenham corpo caloso, existem distinções: o corpo caloso humano, quando ajustado ao tamanho do cérebro, é mais espesso e contém mais axônios. Isso significa que mais informações podem ser transferidas e em um ritmo mais rápido em humanos. Os padrões de conectividade e, portanto, as funções específicas facilitadas pelo corpo caloso nos chimpanzés, podem ser diferentes daqueles dos humanos, refletindo as capacidades cognitivas díspares entre as espécies.
Dado o profundo impacto do corpo caloso na cognição humana e na sua concepção, é um desafio imaginar fases intermédias do seu desenvolvimento evolutivo onde seriam proporcionadas vantagens incrementais.
O cérebro não se trata apenas de ter conexões, mas de ter as conexões certas. Para cada neurônio no cérebro, existem aproximadamente 10.000 conexões sinápticas com outros neurônios. As permutações matemáticas para essas conexões são surpreendentes. Mesmo um ligeiro erro de ligação pode levar à não funcionalidade ou avarias. Um corpo caloso totalmente funcional emergindo através de mutações aleatórias parece imensamente improvável. A evolução do design avançado do corpo caloso exigiria a evolução simultânea de outras regiões cerebrais e funcionalidades com as quais ele faz interface. Uma evolução tão sincronizada representa um desafio significativo para explicar. O design preciso e meticuloso do corpo caloso humano aponta para uma elaboração intencional. Sua integração com outras áreas do cérebro parece propositalmente coordenada para funções cognitivas complexas.
As capacidades facilitadas pelo nosso corpo caloso, como o pensamento abstrato, são exclusivamente humanas. Tais características distintivas sugerem uma origem ou modelo separado, em vez de um desenvolvimento incremental a partir de um ancestral primata.
Neurotransmissores e Comportamento
O gene DRD4, que codifica o receptor de dopamina, tem variações em humanos associadas ao comportamento de busca por novidades. Os chimpanzés têm versões diferentes desse gene, levando a diferenças na tomada de riscos e no comportamento exploratório.
Variações nos genes que regulam a serotonina podem influenciar o comportamento social. Os humanos têm genes específicos que sustentam a nossa natureza cooperativa e estruturas sociais, enquanto os chimpanzés possuem versões que apoiam os seus sistemas sociais mais hierárquicos e territoriais. HARs (regiões aceleradas humanas) são segmentos do genoma que estão frequentemente envolvidos na regulação genética, especialmente durante o desenvolvimento do cérebro. microRNAs são pequenas moléculas de RNA que desempenham um papel crucial na regulação genética. Humanos e chimpanzés apresentam diferenças na expressão e função de vários microRNAs, especialmente aqueles implicados na função e no desenvolvimento cerebral.
Os padrões de metilação, um mecanismo epigenético, podem variar entre humanos e chimpanzés. As diferenças nesses padrões podem influenciar a forma como os genes são ativados ou desativados, levando à divergência nas características e funcionalidades. As redes reguladoras genéticas envolvem frequentemente ciclos de feedback, onde o produto de um gene pode influenciar a sua própria expressão ou a de outros genes. As diferenças nestes ciclos entre as espécies podem levar a uma cascata de mudanças, alterando drasticamente os resultados biológicos.
Dada a complexidade destas redes, mesmo pequenas diferenças iniciais implicam em divergências significativas. Embora os humanos e os chimpanzés partilhem uma porção substancial do seu ADN, as diferenças na arquitectura neural, na (1300) regulação dos neurotransmissores e nas redes reguladoras genéticas sugerem fortemente trajetórias evolutivas separadas. Esses caminhos distintos e as diferenças resultantes na cognição, no comportamento e nas estruturas sociais fornecem evidências poderosas contra uma ancestralidade singular e compartilhada.
Outras diferenças
Humanos e chimpanzés têm necessidades dietéticas e mecanismos de digestão diferentes. Os chimpanzés têm um intestino mais robusto para processar uma dieta variada, incluindo matérias-primas vegetais, enquanto os humanos estão adaptados para comer alimentos cozinhados. Os chimpanzés têm genes únicos que atendem ao movimento de andar com os nós dos dedos, enquanto os humanos possuem códigos genéticos para o bipedalismo ereto, afetando tudo, desde a estrutura da pélvis até os arcos dos pés. Os humanos têm uma fase prolongada de infância e adolescência em comparação com os chimpanzés.
As diferenças genéticas determinam a maturação mais lenta do cérebro humano e o nosso ciclo reprodutivo mais longo. As informações genéticas, epigenéticas, de fabricação e regulatórias e as vias e informações de sinalização resultam em diferentes durações de gravidez entre as duas espécies, com os humanos tendo um período de gestação notavelmente mais longo. Embora ambos dependam fortemente da visão, os humanos possuem genes específicos relacionados à visão tricromática, auxiliando no discernimento de um espectro mais amplo de cores. Os chimpanzés, embora tenham boa visão, não possuem as mesmas habilidades de discernimento de cores.
As diferenças genéticas resultam em variações nos receptores das papilas gustativas. Por exemplo, os humanos são sensíveis a uma gama mais ampla de sabores, o que nos torna comedores mais exigentes. Curiosamente, os chimpanzés têm um processo de cicatrização de feridas mais rápido do que os humanos. Caminhos genéticos distintos proporcionam-lhes um mecanismo de recuperação mais eficiente.
Embora os humanos possam ser suscetíveis a certas doenças, os chimpanzés podem ser naturalmente imunes a elas e vice-versa. Isto pode ser atribuído a genes relacionados ao sistema imunológico específicos da espécie. As diferenças na metilação do DNA, um mecanismo usado para controlar a expressão genética, entre humanos e chimpanzés apontam para diferentes trajetórias evolutivas. Estudos sugerem que certos genes sofrem mutações em taxas diferentes em humanos e chimpanzés, indicando trajetórias evolutivas distintas.Esta revisão cobre a mecânica e as consequências da integração do DNA retroviral, incluindo elementos semelhantes ao L1. Ele ressalta as potenciais implicações funcionais de tais inserções.
5. *Registro fóssil:* Os fósseis confirmam a macroevolução ou revela lacunas que desafiam essa teoria? Como os criacionistas entendem os fosséis?
6. O Evolucionismo deve ser considerado ciência genuína ou é uma pseudociência?
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